Фото предоставлено КП
В Тюменской области за 2025 год у 84 нерожденных детей выявили хромосомные нарушения, еще у 384 - анатомические дефекты. Об этом говорится в докладе регионального департамента здравоохранения.
Диагностика проводится во время беременности: пренатальные обследования позволяют оценить развитие будущего ребенка и заподозрить отклонения. Чаще всего среди хромосомных патологий встречался синдром Дауна - 44 случая.
Остальные диагнозы распределились так:
Синдром Эдвардса - 8 случаев. Тяжелое генетическое нарушение с дополнительной 18-й хромосомой, часто сопровождается пороками сердца и мозга. Многие дети с таким диагнозом погибают до рождения или в первые месяцы жизни.
Синдром Патау - 4 случая. Возникает из-за дополнительной 13-й хромосомы, может приводить к тяжелым нарушениям развития мозга, сердца и глаз. Прогноз для жизни чаще всего неблагоприятный.
Синдром Шерешевского - Тернера - 4 случая. Встречается у девочек, связан с отсутствием или изменением одной из X-хромосом. Может вызывать низкий рост, нарушения работы яичников и проблемы с сердцем, но многие женщины с таким синдромом живут полноценной жизнью.
Синдром Клайнфельтера - 5 случаев. Встречается у мальчиков с дополнительной X-хромосомой, может сопровождаться особенностями физического развития и снижением выработки тестостерона. Нередко диагноз узнают только после полового созревания.
Другие хромосомные нарушения - 19 случаев.
Кроме того, у 384 детей врачи обнаружили анатомические дефекты - нарушения формирования сердца, головного мозга, позвоночника или конечностей. Не все такие особенности несовместимы с жизнью: некоторые поддаются лечению, в том числе хирургическому после рождения.
По результатам диагностики в 158 случаях беременность была прервана. Из них 66 приходились на хромосомные патологии, еще 92 - на врожденные нарушения развития, названные в документе нежизнеспособными.
Неонатальный скрининг в 2025 году прошли 17 068 новорожденных. Заболевания выявили у 26 детей. Чаще всего диагностировали врожденный гипотиреоз - 13 случаев: при раннем выявлении и правильной терапии дети могут нормально расти и развиваться. Еще у пяти младенцев обнаружили адреногенитальный синдром, у двух - муковисцидоз, у двух - первичный иммунодефицит. Также зарегистрировали по одному случаю фенилкетонурии и галактоземии и два случая наследственных болезней обмена веществ.
Подписывайтесь на наши социальные сети и мессенджеры в «Дзене», Telegram, VK и «Одноклассниках». А если глушат мобильный интернет, не забывайте, что «Комсомольская правда» находится в «белом списке» и вы можете ее читать даже при отсутствии сети.