Медики начали выявлять у младенцев уже 38 врождённых и наследственных заболеваний
Фото: Артем КИЛЬКИН. Перейти в Фотобанк КП
С начала 2026 года российские медики получили возможность выявлять у новорождённых уже 38 врождённых и наследственных заболеваний. О расширении программы неонатального скрининга сообщили в Тюменском перинатальном центре.
Как пояснили в региональном департаменте здравоохранения, это серьёзный шаг вперёд в ранней диагностике патологий, способный существенно снизить риски детской инвалидизации и смертности.
Главное новшество – включение в программу исследование на два редких заболевания, которые прежде зачастую ускользали от внимания врачей из за неявной симптоматики на ранних стадиях. Первое – дефицит декарбоксилазы ароматических L аминокислот. Это тяжёлое нейрометаболическое расстройство проявляется через вегетативные нарушения: например, повышенную потливость или постоянную заложенность носа. Особую настороженность должны вызывать окулогирные кризы — длительные (до нескольких часов) эпизоды непроизвольного отклонения глазных яблок вверх.
Второе добавленное заболевание – Х сцепленная адренолейкодистрофия. Её опасность кроется в поражении надпочечников и прогрессирующем нарушении функций нервной системы. Причина – накопление жирных кислот вследствие мутации в гене ABCD1. Без своевременной диагностики болезнь стремительно прогрессирует, приводя к тяжёлым осложнениям.
Как поясняет заведующая медико генетической консультацией перинатального центра Анна Никифоренко, процедура скрининга остаётся максимально щадящей для новорождённых. У доношенных детей кровь берут из пятки на второй день жизни, у недоношенных – на седьмой. Далее биоматериал направляется в лабораторию, где проводят весь комплекс необходимых исследований.
Эффективность программы в регионе подтверждают статистические данные. По информации медико генетической консультации, охват неонатальным скринингом в Тюменской области достигает рекордных показателей: в 2024 году он составил 99,4 %, а в 2025 м вырос до 99,6 %. Это означает, что практически каждый новорождённый в регионе проходит жизненно важное обследование, позволяющее вовремя выявить потенциальные угрозы здоровью.
Инициатива отражает общую тенденцию к усилению превентивной медицины: раннее обнаружение заболеваний даёт врачам шанс начать терапию до появления необратимых последствий, а семьям – получить необходимую поддержку и информацию для грамотного ухода за ребёнком.
Подписывайтесь на наши социальные сети и мессенджеры в «Дзене», Telegram, VK и «Одноклассниках». А если глушат мобильный интернет, не забывайте, что «Комсомольская правда» находится в «белом списке» и вы можете ее читать даже при отсутствии сети.