Премия Рунета-2020
Тюмень
+22°
Boom metrics

В Тюменской области внедряют расширенный неонатальный скрининг

Благодаря неонатальному скринингу можно диагностировать такие заболевания как можно раньше, еще до появления первых симптомов
В Тюменской области внедряют расширенный неонатальный скрининг

В Тюменской области внедряют расширенный неонатальный скрининг

Фото: Татьяна Коркина. Перейти в Фотобанк КП

Одним из главных медицинских событий в 2023 году в генетике, неонатологии и педиатрии является внедрение расширенного неонатального скрининга в нашей стране. Как рассказала заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра Тюменской области Анна Никифоренко, врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода.

Однако большинство таких патологий можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить. Благодаря неонатальному скринингу можно диагностировать такие заболевания как можно раньше, еще до появления первых симптомов. С 1 января 2023 года скрининг расширился с 5 до 36 заболеваний. По данным за 11,5 месяца было обследовано 17114 новорожденных, охват неонатальным скринингом составляет 99,7%. В случае если ребенок попал в группу риска на[1]следственных болезней обмена веществ, первичных иммунодефицитов, спинальной мышечной атрофии, необходимо повторно направить кровь, в некоторых случаях и мочу на подтверждающую диагностику в ФГБНУ МГНЦ имени Н. П. Бочкова. За 2023 год группа риска по РНС составила 430 детей.

Из них подтвердили диагнозы: 4 ребенка с фенилкетонурией, 1 ребенок с первичным иммунодефицитом и под конец года выявили двух детей со спинальной мышечной атрофией. Все они находятся под наблюдением врачей-генетиков, педиатров, иммунологов и неврологов, получают необходимое лечение.

- В 2023 году в нашем регионе выявлены дети с заболеваниями из группы болезней накопления, при которых в клетках различных органов накапливаются патологические продукты обмена веществ. В настоящее время такие заболевания могут лечиться, и, конечно же, чем раньше поставлен диагноз, тем успешнее лечение. Уникальный случай диагностики мукополисахаридоза первого типа у ребенка в 6 месяцев, мукополисахаридоза шестого типа, а также семейный случай болезни Помпе. Диагностикой таких заболеваний занимаются не только генетики, но и неврологи, кардиологи. На этих примерах хочу отметить высокое значение именно междисциплинарного подхода в своевременной диагностике наследственных заболеваний, - рассказала Анна Никифоренко.