Лечение – больше 6 млн рублей: сколько в Тюменской области на самом деле людей со СМАфото

Фото: фрипик.ру.

В Тюменской области диагноз «спинальная мышечная атрофия», по данным на 2025 год, имеют 33 пациента. Об этом «Комсомольской правде» рассказали в департаменте здравоохранения Тюменской области в ответ на официальный запрос.

СМА – это разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. В большинстве случаев СМА вызвана мутациями в генах, кодирующих белок SMN, участвующий в синтезе сплайсосомы, и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений – ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

«Пациенты со спинальными амиотрофиями чаще всего находятся под наблюдением неврологов, а в случаях проявления симптомов в детстве – педиатров или неонатологов. В зависимости от состояния больного, могут привлекаться дополнительные специалисты, такие как эндокринологи и генетики. Важную роль в диагностике различных форм амиотрофий играют анамнез и возраст дебюта симптомов», – указано на официальном сайте Минздрава РФ.

Одним из экспериментальных лечений сложного наследственного заболевания является инъекция «Нусинерсена» – это первый лекарственный препарат для лечения СМА. Его действие направлено на то, чтобы помогать организму вырабатывать больше SMN-белка, дефицит которого присутствует у людей со СМА. Таким образом уменьшается потеря нервных клеток и повышается мышечная сила.

Департамент здравоохранения Тюменской области в 2025 году закупил 10 инъекций для лечения пациентов, имеющих диагноз СМА.

«Поставка препарата для лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата («Спинраза»). Раствор для интратекального введения, 2,4 мг/мл, 5 мл, флаконы, пачки картонные. Количество – 10», – указано в документации, опубликованной на портале «Госзакупки».

Лекарственный препарат является одним из самых дорогостоящих. Его стоимость составляет больше 6,6 миллиона рублей. «Спинраза» имеет противопоказания.

Несмотря на экспериментальное лечение, специфических методов первичной профилактики заболевания не существует. Единственный способ предотвратить возникновение болезни – пренатальная диагностика (обнаружение мутаций) с прерыванием беременности. Предупредить развитие осложнений и максимально сохранить работоспособность позволяет своевременное начало комплексной терапии.

Ранее мы рассказывали о том, что тюменские хирурги выполнили сложную операцию, удалив осколок из грудной клетки бойца, который находился в опасной близости к аорте. Александр, 36-летний житель Тюмени, узнал о наличии осколка в своей груди в госпитале в Донецке. Осколок располагался между верхней полой веной и аортой, что создавало угрозу для жизни. Операция была рискованной, но необходимой, поскольку любой резкий поворот тела мог привести к серьезным последствиям.